Главная 7 Женские штучки 7 Особые дети: синдром Ретта

Особые дети: синдром Ретта

Синдром Ретта называют заболевание, характеризующиеся вялотекущими дегенеративными процессами и поражение центральной нервной системы, следствием чего является замедление и остановка развития человека (ребенка) в раннем возрасте.

Синдром Ретта включен в так называем список расстройств аутистического спектра и признается некоторыми специалистами как особая форма раннего детского аутизма.

Заболевание впервые дает о себе знать на 7-8 месяце развития и сводится, в основном, к утрате приобретенных локомоторных навыков и регрессией на более ранние ступени развития также проявляется и типичная аутистическая симптоматика, с которой более подробно можно ознакомится в специализированной статье.

Диагностика синдрома Ретта строится на анализе функционирования коры больших полушарий, а также на типичных внешних признаках заболевания.

Прогноз по патологии далеко неочевиден и неоднозначен, а лечение дает лишь слабые подвижки с большой вероятностью к рецидиву симптоматики.

Содержание статьи:

Особые дети: синдром Ретта

Статистические данные

На сегодня в научном мире принята гипотеза (не безосновательно), что синдром Ретта является следствием генных мутаций, передающихся из поколения в поколение. Для установления подобных закономерностей потребовались десятки лет лонгитюдных исследований, давших интересные результаты. Конечные данные показали, что эпидемиология заболевания «точечна».

Например, в провинциальной венгерской деревне был замечен особый всплеск заболевания (генетически большинство жителей были родственниками), что и привело к идее генетической обусловленности нарушения. Позже подобные «очаги» были найдены в Норвегии, Италии, Франции.

К сожалению, данных о российских исследованиях нет.

Распространенность синдрома Ретта не так высока: примерно на 12,5 тыс. здоровых детей приходится один младенец (это девочка) с патологией. Ученый, чьим именем названо это заболевание исследовал около 30 больных, проводя параллельное симптоматическое лечение.

Важно заметить, что все пациенты – женского пола.

Встречаемость заболевания среди мальчиков ничтожна, поскольку для них генетические нарушения при синдроме Ретта несовместимы с жизнью. Мальчики с этой генетической мутацией выживают лишь в 0,4-0,6% случаев.

О причинах нарушения

Безусловно, генетическая готовность к заболеванию не раз подтверждалась, а вот вопрос об онтогенезе синдрома Ретта до сих пор дискутируется. Синдром Ретта следует за специфическими мутациями в генах, отвечающих за «прочность» Х-хромосомы. Буквально – она становится ломкой.

Следствием таких патогенных мутаций становится специфические морфофизиологические изменения в головном мозге, который останавливает свое развитие на 4-5 году жизни ребенка.

Замедление и остановка в развитии головного мозга приводит к тому, что цепной реакцией замедляется развитие опорно-двигательного аппарата, вегето-сосудистой системы, костно-мышечной ткани. У ребенка могут наблюдаться эпилептоформные припадки, останавливается рост тела, системы внутренних органов постоянно работают «на пределе» из-за недоразвития.

Симптоматика синдрома Ретта

Предвестники заболевания

Первые недели и даже месяцы пораженный ребенок ничем не отличается от здорового, а врачи (даже безоговорочные мастера своего дела), могут попросту не замечать заболевания, поскольку фактически его просто «нет». Это так называемый латентный период.

Такой ребенок рождается с нормальным весом, размер конечностей и охват головы – в пределах нормы. Но вот какие симптомы могут наблюдаться уже через несколько месяцев после рождения (до полугода):

  • -хронически сниженная температура тела
  • -высокое потоотделение в области стоп и ладоней
  • -побледнение и бледность кожных покровов.

А вот к 5 месяцам все заметней становятся нарушения сенсомоторики. Ребенок до сих пор не умеет самостоятельно переворачиваться на живот, не может нормально ползать (ноги не включатся в движение).

Позже такие дети с трудом учатся садиться, долго не могут научиться ходить без активной помощи взрослых.

Синдромообразующие признаки

Дети с синдромом Ретта обнаруживают следующую симптоматику:

  • -снижения темпов роста в принципе
  • —проблемы с развитием речи, коммуникативной стороной
  • -физические диспропорции конечностей и головы (они ненормально маленькие)
  • -задержки и регрессии в моторном и психическом развитии
  • -неполноценность коленного сустава (ребенок ходит на прямых ногах)
  • -искривления позвонка
  • —судорожные приступы.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием.

Важно обратить внимание, синдром Ретта влечет за собой и сильно выраженные дефекты дыхательного аппарата, которые сказываются в:

  • -гипервентиляции легких (быстрое, частое и неглубокое дыхание)
  • -не редких апноэ (резкая и тотальная остановка дыхательных процессов)
  • -аэрофагии (попадание воздуха в желудок из-за его заглатывания, вследствие чего возникает отрыжка).

Важным диагностическим критерием являются и псевдонавязчивости: дети многократно воспроизводят монотонные движения. Например, дети могут часто воспроизводить движения, напоминающие споласкивание рук или монотонно тереть ушибленное место.

Более того, такие дети часто (иногда до крови) кусают свои пальцы или кулаки, пуская при обильное количество пенистой слюны.

Стадиальная симптоматика синдрома Ретта

Развиваясь, эта патология проходит 4 последовательных стадии. Их отличает различная симптоматика и картина расстройства.

  • ступень первая. Первые признаки нарушения развития появляются в период от 4 месяцев до 1-2 лет. Больные дети обнаруживают непропорционально медленный рост конечностей и тела, черепная коробка замедляет свое развитие практически полностью. Может наблюдаться мышечная атрофия, общая астеническая слабость и вялость, отсутствие какого-либо интереса к игрушкам и детским «экспериментам»
  • ступень вторая. Если к году ребенок уже овладел базовыми навыками речи и научился ходить при поддержке родителей, то на этой стадии эти навыки регрессируют, вплоть до полного исчезновение. Позже могут отчасти восстановиться. Начинают обнаруживаться патологии дыхания, возникают стереотипные монотонные действия. Могут обнаруживаться первые эпилептоформные припадки и судороги, лечение которых (как отдельного симптома) всегда безрезультатно
  • ступень третья. Фаза длиться с 3 до 8-9 лет, этот период отличается относительной стабильностью. Здесь синдром Ретта характеризуется олигофренией в стадии умеренной идиотии (прим. автора: заметим, что этом психиатрический термин). Обнаруживаются экстрапирамидальные нарушения вроде постоянных мелких судорог, которые резко сменяются ступорозными состояниями и «мертвым» взглядом. Регулярны припадки
  • ступень четвертая. Стадия, на которой происходят радикальные изменения в вегетативной системе и опорно-двигательном аппарате. В возрасте 10-11 лет заметно снижается частота судорог, падает количество припадков. Но на этом фоне может полностью регрессировать способность к самостоятельному передвижению. В связи с патологией внутренних органов развивается кахексия – резкое снижение индекса массы тела.

О диагностике синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование.
Диагноз с этим синдромом ставится на основе наблюдаемых физиологических признаков и развития ребенка. При возникновении подозрений по поводу этого расстройства, ребенку назначают курс аппаратного исследования, а именно:

  • -компьютерная томография мозга. Эта методика позволяет обнаружить изменения в структуре головного мозга и нейрофизиологические нарушения, которые свидетельствуют в пользу остановки развития коры больших полушарий
  • -ЭЭГ. Оно позволяет обнаружить отклонения в биоэлектрической картине мозговой активности. В случае, если Х-хромосома действительно мутагенна, на ЭЭГ обнаруживается замедленный низковолновой фон
  • -сопутствующие УЗИ внутренних органов, помогающее обнаружить глобальное недоразвитие жизненно важных систем организма.

Несмотря на то, что синдром Ретта относится в официальной классификации к расстройствам аутистического спектра, мы заметим, что несмотря на частичную схожесть заболеваний, синдром Ретта имеет явные особенности, которые помогают дифференцировать аутизм от названной патологии.

Сравнительно-дифференциальный анализ аутизма и синдрома Ретта

Ниже мы представим список симптомов, характерных для аутизма и синдрома Ретта, а в конце каждого пункта укажем, при какой патологии он встречается:

  • замедление развития в период от полугода до года
    Аутизм: часто встречается
    Синдром Ретта: не встречается
  • монотонные стереотипные игры с руками
    Аутизм: сложные движения, не сводимые к монотонии
    Синдром Ретта: монотонные движения руками в области живота
  • стереотипные игры со странными предметами
    Аутизм: наблюдается постоянно
    Синдром Ретта: отсутствуют
  • патология моторики
    Аутизм: моторика сохранна
    Синдром Ретта: прогресс нарушений, вплоть до полной неподвижности
  • эпилептические припадки
    Аутизм: припадки проявляются редко и как реакция на ситуацию (истерические)
    Синдром Ретта: часто обнаруживаются
  • нарушения дыхания
    Аутизм: отсутствуют
    Синдром Ретта: синдромообразующий фактор
  • замедление роста конечностей
    Аутизм: нет
    Синдром Ретта: синдромообразующий фактор

Лечение медикаментами

К сожалению, лекарства от синдрома Ретта не существует, поэтому медикаментозная терапия направлена на подавление патологических симптомов заболевания. Назначается поддерживающая терапия:

  • -противосудорожные препараты, основная задача которых – блокировка эпилептоформных припадков и, следовательно, траматизма
  • -некоторые гипнотики (снотворные), помогающие ребенку восстановить естественный цикл сна-бодрствования
  • -широкий спектр веществ, регулирующих кровоток мозговых оболочек и улучшающих кровеносную систему в принципе.

При высокой частоте судорожных приступов, ребенку могут назначаться препараты из класса «тяжелой артиллерии», имеющих ярко выраженный седативный эффект, но хорошо блокирующих приступы. Например, пациентам с синдром Ретта может назначаться зептол – мощный и распространенный препарат.

Совместно с базовым препаратом может назначаться поддерживающее вещество, например, препарат с торговым названием сейзар. Это средство является относительно молодым в области психофармакологии.

Задача препарата – блокировка попадания в центральную нервную систему одной из базовых аминокислот – глутамина. Связано это с тем, что в ликворе (спинально-мозговая жидкость) больных было найдено избыточное количество этого вещества.

Некоторые врачи придерживаются мнения, что синдром Ретта является первопричиной судорожных припадков, однако из-за общего мозгового недоразвития найти причину эпилепсии не представляется возможным (с достоверной точностью).

Традиционное лечение

Уходя больше в медицину, скажем о рекомендациях врачей. Детям с синдромом Ретта назначается высококалорийная диета, в которую обязательно включаются витаминные комплексы и клетчатка.

Цель такой диеты – сохранение нормального веса пациента. Важно, что кормить таких детей нужно как минимум один раз в четыре часа.

Такой тип питания, вероятно, помогает стабилизировать соматическое состояние больного.

В комплексные терапевтические программы в обязательном порядке входят гимнастика и пластика. Могут назначаться сеансы массажа.

Любая разумная физическая нагрузка помогает детям «доразвить» конечности, а также поддерживают в нормальном тонусе ослабевающие мышцы.

В рамках психологической помощи с детьми могут проводиться развивающие сеансы арт-терапии и музыкальных занятий. Было замечено, что дети любят музыку и правильная тональность хорошо влияет на них: ребенок овладевает своим вниманием и получает успокоение.

Более того, есть специализированные (но дорогостоящие) центры адаптации детей с такой патологией.

О прогнозах

К сожалению, на данном этапе развития медицины и психологии способов абсолютного лечения синдрома Ретта не существует. Но уже сейчас собран огромный экспериментальный материал, который показывает, что многие симптомы заболевания обратимы.

Вероятно, в обозримом будущем медикам и психологам удастся в достаточной степени научиться корректировать или предотвращать это расстройство.

Активно развивается экспериментальный плацдарм с использованием стволовых клеток, которые могут быть использованы в лечении патологии. Например, эксперименты с традиционными мышами показали, что мутацию можно предотвратить.

Некоторые данные из американских источников дают позитивный прогноз в плане развития лечения синдрома Ретта.

Постскриптум

Для заинтересованных читателей: 13-17 мая года в Казани состоится 8 международный слет ученых, включенных в процесс изучения синдрома Ретта. Вероятно, мы сможем узнать нечто новое по поводу этого генетического заболевания.
автор статьи: практикующий психолог Борисов Олег Владимирович, Москва

О admin

x

Check Also

Как засолить огурцы в пакете быстро?

Как быстро засолить огурцы в пакете? Эта технология может пригодиться каждой женщине, к примеру, если необходимо быстро организовать закуску для праздничного стола. Для приготовления огуречных солений потребуется всего несколько часов, что совершенно не сказывается на ...

Маски для укрепления и роста волос с аптечными витаминами

Преимущества применения масок для волос с использованием аптечных витаминов В современном мире множество женщин страдают от проблем, связанных с красотой и здоровьем их волос, к сожалению, практически каждой знакомы понятия секущихся кончиков, потери объёма и ...

Трихомониаз у женщин: симптомы, лечение трихомонады, препараты

Трихомониаз у женщин – это очень серьезное инфекционное заболевание. Его симптоматика специфична, и не заметить сигналов организма не получится. Эта болезнь в короткие сроки может стать хронической, если не соблюдать рекомендации доктора и не лечить ...

Инстаграм и бизнес применение инстаграм для бизнеса

Приминение Инстаграм для бизнеса Большинство людей относятся к Instagram как к развлекательной платформе. Но на самом деле это приложение отлично подходит для решения самых разных задач в бизнесе. Быстро обретя огромную популярность во всём мире, ...

Женское здоровье: гинекологическое применение тампонов с мазью

Противовоспалительный и стимулирующий иммунитет комплекс: как использовать мази? Фармакологическая промышленность выпускает мазь в алюминиевых тубах по 40 г, или стеклянных банках 100 г и 1000г. Состав препарата в дозирующих упаковках абсолютно идентичен. Дозировка 1000 г ...

С чем носить клетчатую рубашку? Список комбинаций и аксессуаров

Женщинам уже давно стало известно, с чем нужно носить клетчатую рубашку, чтобы притягивать восторженные мужские взгляды и быть просто неотразимой. Это можно объяснить брутальностью, которая женские черты лица, тонкие нежные руки делает еще намного изящнее ...

Варенье из яблок в мультиварке

Приготовить быстрое варенье проще всего в мультиварке. Из обычных яблок в ней может получится прекрасное лакомство, которое можно хранить в стерильных банках до 2-х лет. Это отличный продукт для зимнего чаепития, для приготовления десертов. На ...

Как найти любовника

Неодолимое желание «хочу завести любовника» порой базируется вовсе не на прозаической необходимости срочно, прямо сейчас, обрести постельного гиганта. Порой вопрос «стоит ли заводить любовника или собаку» стоит решить в пользу собаки. Потому что одной из ...

Как правильно кормить новорожденного ребенка?

Любая мама желает своему ребенку, прежде всего, здоровья. Поэтому еще во время беременности она думает о том, что ждет ее после рождения младенца. Как ухаживать за малышом? Как его купать? Как правильно держать новорожденного? Эти ...

Уход за глазами: как ухаживать за кожей вокруг глаз

Как устранить косметические дефекты на лице (тёмные круги под глазами, отёки и воспаления глаз)? Как очищать, увлажнять и питать кожу вокруг глаз? Какие компоненты должны входить в состав крема для кожи вокруг глаз? Красивые глазки ...

Аппендицит при беременности: симптомы, признаки, последствия

Из всех хирургических патологий аппендицит при беременности встречается наиболее часто. Почти в половине случаев заболевание возникает во втором триместре, немного реже в первом и еще реже в третьем. Частота случаев аппендицита у беременных колеблется от ...

Значение и функции гиалуроната в организме человека

Гиалуроновую кислоту (гиалуронат) по праву рассматривают как абсолютно естественную природную составляющую человеческих кожных покровов. Именно гиалуроновая кислота осуществляет поддерживающую функцию в процессе восполнения естественного водного баланса в клетках кожи и тканях человека. Содержание статьи: Известный ...

Принцип 80

Вы когда-нибудь слышали о принципе Парето — 80/20? Если нет, то советуем вам потратить 3 минуты своего времени и прочитать эту статью, она наверняка окажется вам полезна. Этот принцип помогает делать так, чтобы при минимальных ...

Березовые почки лечение заболеваний отвары

Берёза и эффективность её почек в лечении разного рода заболеваний Почки, срезанные на берёзе очень эффективны в лечении многих болезней, наверняка, в наше время, это мало известный факт. А вот в давние времена этот метод ...

Аденоиды у детей (симптомы воспаления)

Если ребенок часто страдает простудными заболеваниями, не исключено, что проблема кроется в разрастании ткани носоглоточной миндалины. Так как родители не могут самостоятельно это определить, периодически необходимо водить ребенка на осмотр к врачу, который проверит ротовую ...

Аллергия на холод: лечение, симптомы профилактика

Как избежать холодовой аллергии, профилактика Аллергия – это индивидуальная болезнь, которая не имеет возраста и бывает, пожалуй, у всех жителей планеты. Спровоцировать ее может любой раздражитель, причем аллергия может возникнуть лишь однажды, а может остаться ...

Рейтинг@Mail.ru